全前脑畸形可能由遗传因素、环境因素及染色体异常等原因导致。该疾病属于胚胎早期前脑未正常分裂引发的发育异常，常伴有面部结构畸形及神经系统功能障碍。
1、遗传因素
部分病例与基因突变或家族遗传病史相关。例如某些影响神经管发育的基因异常可能干扰胚胎前脑分裂过程，导致大脑半球融合。此类情况可能伴随其他先天性畸形，需通过基因检测明确具体突变位点。
2、环境因素
妊娠早期接触致畸物质是重要诱因。孕妇在受孕后3-8周若感染风疹病毒、巨细胞病毒，或接触电离辐射、化学毒物（如酒精、抗癫痫药物丙戊酸钠），可能干扰神经管闭合过程。此时胎儿还可能存在心脏、肾脏等多器官发育异常。
3、染色体异常
约半数病例与13号染色体三体综合征相关。染色体非整倍体改变会直接影响胚胎组织分化，导致前脑无法形成左右半球结构。此类患儿通常合并小头畸形、唇腭裂等特征性面容，可通过羊水穿刺进行产前诊断。
孕期规范服用叶酸可降低神经管缺陷风险。若超声检查发现胎儿颅脑发育异常，应及时进行遗传咨询及染色体核型分析，根据畸形严重程度在医生指导下制定个体化处理方案。