马方综合征是一种常染色体显性遗传病，通常具有家族遗传倾向。若父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病；但也有部分患者因基因新发突变而发病，此时可能无家族病史。
1、显性遗传机制
马方综合征主要由FBN1基因突变引起，遵循显性遗传规律。若父母中一方携带致病基因，子女患病概率为50%。该基因突变会导致结缔组织中的原纤维蛋白结构异常，进而引发骨骼、心血管等多系统病变。
2、家族史的影响
约75%的病例具有家族遗传史。对于有家族成员确诊的情况，建议其他亲属进行心脏超声、眼科裂隙灯检查及基因检测。例如患者可能出现主动脉根部扩张、晶状体异位等典型表现，需定期监测心血管并发症风险。
3、新发突变可能
约25%的病例为FBN1基因自发突变所致，这类患者的父母基因检测结果通常正常。新生儿若出现蜘蛛指（趾）、鸡胸、脊柱侧弯等体征，即使无家族史也需考虑本病可能，可通过基因测序明确诊断。
备孕夫妇若存在马方综合征家族史，建议进行孕前遗传咨询。确诊患者应每年接受心脏彩超和眼底检查，避免剧烈运动，控制血压以降低主动脉夹层风险。日常注意保持健康作息，出现胸痛、视力骤降等症状需立即就医。