马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其病因主要与基因突变有关。该病通常由FBN1基因突变引起，也可能涉及遗传因素或其他基因异常，需通过医学检查明确诊断。
1、FBN1基因突变
约90%的马凡综合征患者存在FBN1基因突变。该基因负责编码原纤维蛋白-1，这种蛋白是结缔组织弹性纤维的重要组成部分。突变会导致弹性纤维结构异常，影响主动脉、晶状体悬韧带等组织的正常功能，引发主动脉扩张、晶状体脱位等典型症状。
2、遗传因素
75%的病例为常染色体显性遗传。若父母一方患病，子代有50%的遗传概率。家族中可能出现多代成员存在骨骼细长、蜘蛛指（趾）等特征性表现，部分患者可追溯出明确的家族遗传史。
3、其他基因异常
少数患者可能涉及TGFBR1、TGFBR2等基因突变，这些基因参与转化生长因子β信号通路。此类基因异常可能导致更严重的心血管病变，例如二尖瓣脱垂或主动脉夹层，但这类情况在临床中较为少见。
该病的确切诊断需结合基因检测和临床评估。建议有家族史或疑似症状者尽早就诊心血管科和遗传咨询科，通过超声心动图、裂隙灯检查等手段评估病情。育龄患者应接受遗传咨询，孕期需加强心血管监测以降低风险。