家族性腺瘤性息肉病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为结直肠内出现大量腺瘤性息肉，常见临床表现包括肠道症状、遗传特征及癌变风险等。该病需通过临床表现、基因检测及家族史综合诊断。
1、临床表现
患者通常在青少年时期出现腹痛、便血、腹泻或便秘等症状，随着息肉数量增多可能引发肠梗阻。结肠镜检查可见数百至数千枚息肉分布于结直肠，息肉形态多为腺瘤性，具有较高癌变风险。
2、遗传特征
约70%病例由APC基因突变引发，呈常染色体显性遗传。若父母一方患病，子女有50%概率遗传致病基因。部分患者可能发生新发突变，无明确家族史时仍需考虑基因检测。
3、并发症风险
未经治疗者40岁前癌变率接近100%，部分患者可能伴发十二指肠息肉、甲状腺癌或硬纤维瘤等肠外病变。定期监测可早期发现胃十二指肠息肉及恶性肿瘤。
该病确诊后需每1-2年进行结肠镜检查，必要时行预防性结肠切除术。建议患者及家族成员接受遗传咨询，直系亲属应从12岁开始定期筛查。出现排便习惯改变或便血症状时，应及时到消化科就诊评估。