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基因突变能否治疗

陶思 肿瘤科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

基因突变能否治疗通常需要根据突变类型、所处疾病以及现有医疗技术进行综合判断。目前部分由基因突变引起的疾病已有针对性疗法,但仍有较多突变尚无法有效干预。

基因突变分为遗传性和获得性两大类。某些单基因遗传病如囊性纤维化,通过靶向药物可改善症状;部分恶性肿瘤的驱动基因突变,如EGFR突变肺癌,使用吉非替尼、奥希替尼等靶向药物能有效抑制肿瘤进展。近年来CRISPR基因编辑技术在β地中海贫血等疾病的临床试验中展现出修复突变基因的潜力。但对于大多数染色体结构异常或复杂多基因突变,特别是影响神经发育的突变,现阶段仍缺乏根治手段。

建议存在基因突变相关疾病风险的人群,通过正规医疗机构进行遗传咨询和基因检测。确诊后应在专科医生指导下,根据个体情况选择药物干预、生物治疗或支持性疗法。随着精准医学发展,针对基因突变的治疗方案将不断更新完善。

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