基因检测是通过分析个体的DNA序列来获取遗传信息的一种技术手段，主要用于评估疾病风险、指导用药方案或了解遗传特征。该技术目前已广泛应用于医学诊断、疾病预防以及个性化治疗等领域。
基因检测的核心在于识别DNA中的特定变异或突变，这些变异可能与某些遗传性疾病、肿瘤发生或药物反应相关。常见的检测方法包括高通量测序、PCR扩增和基因芯片技术，能够检测单基因病、多基因复杂疾病以及药物代谢相关基因。例如，对于乳腺癌高风险人群，可通过检测BRCA1/2基因突变评估患病概率；在肿瘤治疗中，检测EGFR基因状态有助于制定靶向治疗方案。检测流程通常涉及样本采集、DNA提取、数据分析及报告解读，需依托专业实验室完成。
进行基因检测前建议选择具备资质的正规医疗机构，由医生根据个人健康状况和家族史评估检测必要性。检测结果需由专业人员结合临床表现综合解读，避免过度解读引发焦虑。同时应注意保护个人遗传信息隐私，谨慎对待直接面向消费者的检测产品，确保数据安全性和结果可靠性。