基因变异通常是指DNA序列发生永久性改变的现象，可能由自发突变、环境因素或遗传因素引起。这些改变可能影响基因功能，进而导致细胞异常或疾病发生。
1、自发突变
DNA复制过程中可能出现随机错误，导致碱基配对异常或片段缺失。这种突变通常发生在细胞分裂时，虽然机体有修复机制，但仍有少数错误会保留下来。例如，部分先天性遗传病就是由生殖细胞自发突变引起的。
2、环境因素
物理辐射、化学物质和生物毒素等外界刺激可造成DNA损伤。紫外线能诱导相邻嘧啶形成二聚体，干扰正常复制过程；烟草中的苯并芘等致癌物会与DNA共价结合引发突变；某些病毒如HPV可将自身基因整合至宿主基因组，导致细胞癌变。
3、遗传因素
父母携带的致病突变可通过生殖细胞传递给子代。显性遗传疾病如亨廷顿舞蹈症只需单个异常基因即可发病，隐性遗传疾病如囊性纤维化则需要两个等位基因同时突变。这类变异在家族中往往呈现特定的遗传规律。
当出现不明原因的健康异常或家族遗传病史时，建议及时进行基因检测。日常生活中应避免接触辐射源和化学污染物，备孕前可进行遗传咨询。任何基因相关的医疗决策都应在专业医生指导下进行。