基因变异是指DNA序列发生改变的现象，通常由自然因素、环境诱变剂或遗传等原因引起，主要包括点突变、插入或缺失以及染色体结构变异等类型。这些变化可能对个体健康产生不同影响。
1、点突变
点突变是指DNA链中单个碱基被替换的现象，例如鸟嘌呤变为腺嘌呤。这类突变可能改变蛋白质的氨基酸序列，导致其功能异常。某些点突变与遗传性疾病相关，如镰刀型细胞贫血症就是由血红蛋白基因点突变引起的。
2、插入或缺失
这类变异指DNA序列中增加或丢失部分碱基对，可能引发移码突变。当插入或缺失的碱基数不是3的倍数时，会导致后续所有密码子读取错位，严重影响蛋白质合成。囊性纤维化等疾病就与此类基因变异相关。
3、染色体结构变异
包括倒位、易位、重复和缺失等大规模结构改变。这类变异可能破坏多个基因功能，影响胚胎发育。唐氏综合征就是由21号染色体三体异常引起的典型染色体结构变异疾病。
若家族中存在遗传病史或接触过辐射、化学诱变剂，建议进行遗传咨询和基因检测。日常生活中应避免近亲结婚，注意防护电离辐射和有毒化学物质，孕妇需按时进行产前筛查。出现异常症状应及时就诊，由专业医生评估基因变异的具体影响。