火棉胶婴儿是一种罕见的先天性遗传性皮肤疾病,属于鱼鳞病的特殊类型。患儿出生时全身皮肤被一层紧绷发亮的胶样膜包裹,形似火棉胶,这种膜会影响皮肤正常功能并限制肢体活动。
该病主要由基因突变引起,如TGM1、ABCA12等基因缺陷导致表皮角化异常。异常角蛋白过度堆积形成半透明膜状结构覆盖全身,使皮肤丧失屏障功能,容易出现脱水、电解质紊乱。随着膜状物逐渐脱落,皮肤可能转为泛发性红斑并伴随鳞屑,部分患儿后期会发展为板层状鱼鳞病。患儿常伴有眼睑外翻、唇外翻等面部畸形,严重者可能并发呼吸道感染或败血症。
目前治疗以对症支持为主,需要将患儿置于湿度90%以上的恒温箱,使用无菌凡士林纱布保护皮肤,静脉补液纠正水电解质失衡。皮肤护理需每日用生理盐水湿敷软化角质,并涂抹含尿素、神经酰胺的医学润肤剂。对于继发细菌感染的情况,可外用莫匹罗星软膏等抗生素制剂。基因检测可辅助确诊,必要时需进行多学科联合诊疗。
建议家属在专业新生儿科团队指导下进行护理,定期评估患儿的营养状态和发育情况。保持环境湿度在60%-70%,避免使用碱性洗护产品刺激皮肤。部分患儿随着生长发育,皮肤症状可能在数周至数月内逐渐改善,但需要长期随访观察有无视力障碍、听力损伤等并发症。