亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降及精神症状。该病由HTT基因突变引起，具有明确的遗传特征和进行性加重的特点。
1、遗传性疾病
亨廷顿病属于常染色体显性遗传病，若父母一方携带致病基因，子女有50%的概率患病。致病基因HTT的突变会导致脑内神经元逐渐退化，主要累及基底节和大脑皮层区域。基因检测可明确诊断，有家族史的人群需特别关注。
2、运动与认知障碍
患者早期常出现不自主的舞蹈样动作，表现为肢体、面部或躯干的突然抽动。随着病情进展，可能发展为肌肉僵直和运动迟缓。约90%的患者会伴随记忆力减退、注意力下降等认知功能障碍，部分人还会出现抑郁、焦虑或易激惹等精神症状。
3、不可逆的病程发展
该病呈渐进性恶化，从发病到完全丧失生活能力通常需要10-25年。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。胆碱酯酶抑制剂可用于改善认知功能，抗抑郁药物能缓解精神症状，而丁苯那嗪等药物可控制运动障碍。物理治疗和语言训练有助于维持生活能力。
存在亨廷顿病家族史的人群建议进行遗传咨询和基因筛查。确诊患者需定期进行神经科评估，保持均衡饮食并适度锻炼。照料者应关注患者心理状态，必要时寻求专业支持团队帮助，所有治疗均需在神经科医师指导下进行。