骨硬化症与石骨症在定义、病因及临床表现等方面存在一定区别。骨硬化症是描述骨密度异常增高的广义术语，而石骨症特指一种以遗传性骨代谢障碍为主的疾病类型，属于骨硬化症中的一种。
1、定义范围不同
骨硬化症泛指各种原因导致的骨骼异常硬化，包括遗传性和继发性病变。石骨症则专指由基因突变引起的遗传性骨代谢疾病，属于骨硬化症的具体分型，以破骨细胞功能障碍为特征。
2、病因机制不同
骨硬化症可能由氟中毒、骨髓纤维化、恶性肿瘤骨转移等后天因素或基因异常导致。石骨症主要由CLCN7、TCIRG1等基因突变引发，导致破骨细胞无法正常吸收骨质，属于常染色体隐性或显性遗传疾病。
3、临床表现不同
继发性骨硬化症多表现为局部骨骼密度增高，可能伴随原发疾病症状如骨痛、关节活动受限。石骨症常出现全骨骼弥漫性硬化，典型症状包括骨髓腔闭塞引发的贫血、肝脾肿大，以及颅神经受压导致的视力/听力下降，婴幼儿患者易发生病理性骨折。
4、治疗方向不同
继发性骨硬化症需针对原发病进行干预，如肿瘤骨转移需放化疗。石骨症主要采取造血干细胞移植重建骨髓功能，辅以干扰素γ调节骨代谢，严重贫血患者需定期输血支持治疗。
建议发现骨密度异常增高时及时至骨科就诊，通过基因检测、骨髓穿刺及影像学检查明确具体类型。确诊石骨症的患者需定期监测血常规及骨密度，避免剧烈运动预防骨折，必要时在遗传科指导下进行生育咨询。