骨髓瘤的确诊通常需要结合实验室检查、影像学检查、骨髓穿刺活检、病理学检查以及分子遗传学检测等综合判断。具体诊断需由医生根据患者临床表现和检查结果综合分析。
1、实验室检查
通过血液和尿液检查可发现异常升高的M蛋白、β2微球蛋白以及肾功能异常。血清蛋白电泳和免疫固定电泳能检测单克隆免疫球蛋白，是筛查骨髓瘤的重要指标。
2、影像学检查
全身X线骨骼平片可发现溶骨性病变、骨质疏松或病理性骨折。CT或MRI检查可更清晰地显示骨质破坏范围，全身低剂量CT或PET-CT有助于评估全身骨骼受累情况。
3、骨髓穿刺活检
髂骨穿刺获取骨髓样本，若发现浆细胞比例超过10%且存在克隆性增殖，结合其他特征可支持诊断。穿刺同时需进行细胞形态学、免疫表型和染色体分析。
4、病理学检查
通过骨髓组织病理切片观察浆细胞浸润情况，免疫组化检测CD138、CD38等浆细胞标记物，可明确细胞克隆性增殖特征。
5、分子遗传学检测
荧光原位杂交技术（FISH）可检测13q缺失、17p缺失等高危染色体异常，基因测序有助于发现RAS通路突变等分子特征，为预后评估提供依据。
若出现骨痛、贫血、肾功能不全等疑似症状，建议尽早就诊血液科。诊断过程中需完善相关检查，避免自行用药干扰检测结果。确诊后应根据分型和分期制定个体化治疗方案，定期复查监测病情变化。