戈谢氏病的症状表现主要包括肝脾肿大、血液系统异常、骨骼病变、神经系统症状以及其他并发症。该病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于基因突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，引起葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统沉积。
1、肝脾肿大
这是最常见的首发症状，约90%患者会出现脾脏进行性增大。由于葡萄糖脑苷脂在肝脏和脾脏的巨噬细胞中大量蓄积，导致器官体积增大，严重时可占据整个腹腔，压迫邻近脏器引发腹胀、早饱感。
2、血液系统异常
骨髓浸润会导致全血细胞减少，表现为贫血相关的面色苍白、乏力，血小板减少引发的皮肤瘀斑、鼻出血。部分患者凝血功能异常，出现手术或外伤后出血不止，血红蛋白水平可低于80g/L。
3、骨骼病变
骨骼受累表现为骨痛、病理性骨折，典型X线可见"烧瓶样"股骨畸形。骨质流失机制与异常贮积的脂质激活破骨细胞有关，严重者会出现股骨头坏死，儿童患者可能出现生长发育迟缓。
4、神经系统症状
主要见于Ⅱ型患者，表现为眼球运动障碍、角弓反张、吞咽困难等脑干受损体征。这是由于葡萄糖脑苷脂在中枢神经系统的沉积，引起神经元变性和胶质增生，婴幼儿患者可能出现惊厥发作。
5、其他表现
部分患者出现肺动脉高压、肾小球硬化等并发症，皮肤可见黄褐色色素沉着。约30%患者伴有生长发育迟滞，可能与慢性贫血和代谢紊乱有关。
若出现不明原因的肝脾肿大合并血液异常，建议及时至遗传代谢科就诊。确诊需进行酶活性检测及gBA基因分析，治疗上可采用伊米苷酶替代疗法，成人剂量通常为60U/kg每2周静脉输注。日常生活中应注意避免剧烈运动防止病理性骨折，定期监测血常规和骨密度指标。