戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要由葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏引起。该病可导致脂质在单核巨噬细胞系统沉积，进而引发多器官损伤。
1、病因
戈谢病与GBA基因突变密切相关，这种基因缺陷会导致溶酶体中β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低。当酶活性不足时，葡萄糖脑苷脂无法正常分解，逐渐在肝脏、脾脏、骨髓等组织的巨噬细胞内堆积，形成特征性的"戈谢细胞"。
2、症状分型
临床上分为三种亚型。Ⅰ型最常见，表现为肝脾肿大伴脾功能亢进、血小板减少、贫血及骨痛，可能出现病理性骨折；Ⅱ型为急性神经病变型，婴儿期即出现严重神经损伤，伴有吞咽困难、癫痫发作；Ⅲ型为慢性神经病变型，兼具内脏病变和进行性神经系统症状。
3、诊断治疗
酶活性检测是确诊金标准，外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中β-葡萄糖脑苷脂酶活性低于正常值30%可确诊。目前主要采用酶替代疗法，如伊米苷酶注射液定期输注，以及口服底物减少疗法药物如埃利格鲁司特。部分严重病例需进行脾切除或造血干细胞移植。
该病需要终身管理，建议患者定期监测脏器功能和骨骼状况。育龄夫妇如有家族史应进行遗传咨询，孕期可通过羊水细胞酶学检测或基因分析进行产前诊断。早期诊断和规范治疗能显著改善预后，提高患者生存质量。