多囊肾是一种遗传性疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，导致肾脏结构异常和功能受损。该病可分为常染色体显性多囊肾病和隐性遗传型，病因与基因突变密切相关，可能引发高血压、肾功能不全等并发症。
1、病因
多囊肾主要由PKD1或PKD2基因突变引起，显性遗传型占90%以上。这些基因异常会导致肾小管上皮细胞增殖异常，逐渐形成充满液体的囊肿。隐性遗传型多与PKHD1基因突变相关，常在婴幼儿期发病。
2、症状
早期可能出现腰部钝痛、血尿或高血压，随着囊肿增大，约50%患者60岁时会进展至肾功能衰竭。囊肿感染时可引发发热，约30%患者伴有肝囊肿，部分会出现颅内动脉瘤等肾外表现。
3、并发症
约25%-40%患者并发尿路感染，囊肿破裂可能引起剧烈腰痛。60%以上患者存在高血压，这是加速肾功能恶化的重要因素。约20%患者会形成肾结石，晚期可能出现贫血、骨代谢异常等尿毒症症状。
4、治疗方法
控制血压首选ACEI/ARB类药物，疼痛明显时可使用非甾体抗炎药。囊肿较大者可通过超声引导下穿刺抽液，反复感染者需手术去顶减压。终末期肾病患者需进行血液透析或肾移植，同时需限制高蛋白饮食并保持每日2-3L饮水量。
建议确诊患者每3-6个月监测肾功能和血压，避免剧烈运动防止囊肿破裂。育龄期患者应进行遗传咨询，通过胚胎植入前基因检测可阻断致病基因传递。日常需预防感冒，出现突发性头痛或视力变化应立即就医排除脑血管并发症。