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地贫会遗传吗

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

地中海贫血是一种具有遗传性的血液疾病,属于常染色体隐性遗传病。其遗传概率与父母双方的基因携带情况密切相关,通常需要根据父母是否携带致病基因来判断。

1、父母双方为携带者

如果父母双方均为地中海贫血基因的携带者,但并未发病,子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。这种情况下需通过基因检测明确父母双方的突变类型,并评估遗传风险。

2、父母一方为携带者

若父母中仅有一方携带地中海贫血基因,子女通常不会发病,但有50%的概率成为基因携带者。此类携带者多数无临床症状,但在婚育前建议进行基因筛查。

3、父母一方为患者

当父母中有一方已确诊为中间型或重型地中海贫血,另一方为携带者时,子女患病概率会显著升高至50%。此类情况需在孕早期通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。

婚前或孕前进行地中海贫血基因筛查是预防该病的关键措施。对于已生育过地贫患儿的家庭,建议在医生指导下进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),以阻断致病基因的传递。即使存在遗传风险,通过规范的产前诊断和医学干预,仍能有效避免重型地贫患儿的出生。

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