地中海贫血病是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。该病多见于地中海沿岸、东南亚等地区，患者常因基因突变影响珠蛋白链的正常合成。
地中海贫血病可分为α型和β型，分别由不同基因缺陷引起。α型患者体内α珠蛋白链不足，β型则缺乏β珠蛋白链，导致红细胞形态异常、寿命缩短。常见症状包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等，重症患儿可能出现发育迟缓或骨骼畸形。部分轻型患者可能无明显症状，仅在体检时发现异常。
若家族中有地中海贫血病史，建议婚前进行基因筛查，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。确诊患者需定期监测血红蛋白水平，必要时接受输血或祛铁治疗，重型病例可能需造血干细胞移植。日常需避免感染、合理膳食，并在血液科医生指导下规范管理病情。