德朗热综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响多个身体系统的发育和功能。该病通常由基因突变引起，可导致特殊面容、生长迟缓、智力障碍以及多器官异常等表现，需通过多学科综合管理改善患者生活质量。
1、病因
德朗热综合征主要由NIPBL、SMC1A等基因突变所致。这些基因参与染色质结构和基因表达调控，突变会导致胚胎发育异常。约60%病例可检测到NIPBL基因突变，部分病例存在家族遗传史，多数为常染色体显性遗传模式。
2、症状
典型表现包括连眉、长睫毛、低鼻梁等特殊面容，出生体重偏低和生长迟缓常见。约95%患者存在智力障碍，半数伴先天性心脏病，消化道畸形如胃食管反流发生率约45%。肢体发育异常如手指弯曲、四肢短小也是重要特征。
3、诊断
主要依据临床特征结合基因检测。医生会评估特殊面容、发育迟缓等体征，采用全外显子组测序检测相关基因突变。产前超声可能发现宫内生长受限，但确诊仍需出生后检测，需与胎儿酒精综合征等疾病鉴别。
4、治疗
采取多学科协作模式，包括营养支持促进生长发育，康复训练改善运动能力。先天性心脏病患者需心外科手术干预，约30%需胃造瘘解决喂养困难。行为问题可通过行为疗法改善，定期监测视力、听力等并发症。
该病目前无法治愈，建议患者定期到遗传代谢科随访，进行生长发育评估。家长应关注患儿的营养状况和发育里程碑，及时进行康复干预。备孕家庭如有家族史，建议进行遗传咨询和产前诊断。