Turner综合征是一种因女性缺失或部分缺失一条X染色体导致的遗传性疾病，常见特征包括身材矮小、性腺发育不全及先天性心血管异常等。该病属于染色体数目或结构异常，需通过医学检测确诊。
1、染色体异常
Turner综合征患者通常表现为X染色体完全缺失或部分缺失，如核型为45,X或嵌合体45,X/46,XX等。这种异常导致个体无法正常发育第二性征，卵巢组织常发育不良或呈条索状，影响雌激素分泌。
2、典型临床表现
患者身高普遍低于同龄人，成年后平均身高约143厘米。颈部可能出现蹼状皮肤或后发际线过低，部分伴有盾状胸、肘外翻等骨骼畸形。约30%患者存在先天性心血管畸形，如主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣。
3、多系统并发症
除生殖系统异常外，约50%患者会出现肾脏畸形如马蹄肾。内分泌方面易发甲状腺功能减退和糖代谢异常，骨骼系统可能早发骨质疏松。部分患者存在轻度认知障碍或空间感知能力下降。
该病需通过染色体核型分析确诊，建议在儿童期开始生长激素治疗促进身高发育，青春期启动雌激素替代治疗。患者应定期进行心血管和内分泌评估，由多学科团队制定个性化管理方案。