HLA-B27阳性通常与某些自身免疫性疾病存在关联，但也可能为健康携带状态，具体意义需结合临床症状及其他检查综合判断。常见的关联疾病包括强直性脊柱炎、反应性关节炎等，部分人群虽呈阳性但无疾病表现。
1、强直性脊柱炎
HLA-B27阳性是强直性脊柱炎的重要遗传标志物，约90%以上的患者携带该基因。该基因可能通过分子模拟机制诱发脊柱及骶髂关节炎症，但并非所有阳性者都会发病，实际患病率不足10%。
2、其他脊柱关节病
HLA-B27阳性还可见于银屑病关节炎、反应性关节炎及炎性肠病性关节炎等疾病。此类疾病多表现为外周关节肿胀、脊柱活动受限等症状，基因检测可作为辅助诊断依据。
3、健康携带状态
约5%-10%的健康人群携带HLA-B27基因而不发病，尤其在亚洲人群中，单纯基因阳性并无临床症状时，通常无需特殊干预，但需注意随访观察。
若体检发现HLA-B27阳性，建议至风湿免疫科完善血沉、C反应蛋白、骶髂关节MRI等检查。日常生活中应注意保持正确姿势，避免久坐久站，出现持续性腰背僵硬或关节肿痛时应及时就诊。