Fanconi综合征是一种以近端肾小管功能障碍为特征的疾病，主要表现为多种物质重吸收异常，常由遗传因素或继发性病因引起，可导致骨骼、代谢等多系统症状。该病可能涉及先天缺陷或后天获得性损害，需结合具体病因进行治疗。
1、疾病概述
Fanconi综合征是因近端肾小管功能广泛受损，导致葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等物质经尿液异常丢失的疾病。正常情况下，肾小管负责重吸收这些物质，但功能异常时会出现尿糖阳性、低磷血症、代谢性酸中毒等表现。患者常伴有佝偻病样骨骼改变或骨质疏松。
2、常见病因
该病可分为遗传性和继发性两类。遗传性病因包括胱氨酸病、Wilson病、半乳糖血症等先天性代谢缺陷，其中胱氨酸病是最常见的儿童病因。继发性病因涉及药物（如过期四环素）、重金属中毒（铅、镉）、多发性骨髓瘤等疾病对肾小管的损伤。
3、临床表现
典型症状包括多尿、烦渴、乏力，儿童可能出现生长发育迟缓。由于磷酸盐流失，患者易出现骨痛、骨骼畸形或骨折。代谢性酸中毒可引发呼吸深快、恶心等症状。部分患者伴随低钾血症引起的肌无力或心律失常。
若出现不明原因的代谢紊乱或骨骼病变，建议尽早就医完善尿液氨基酸分析、血液电解质检测等检查。治疗需针对原发病因，如遗传性疾病需营养支持或酶替代治疗，继发性病例需停用肾毒性药物。患者需定期监测肾功能及代谢指标，及时纠正电解质失衡。具体诊疗方案需由肾脏内科或儿科专科医生制定。