BRCA基因检测一般具有评估遗传性肿瘤风险、指导个性化治疗、辅助家族成员风险评估、制定预防性措施以及提供遗传咨询依据等意义。该检测通过分析BRCA1/BRCA2基因突变情况，为临床决策提供重要参考。
1、评估遗传性肿瘤风险
BRCA1/BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤密切相关。携带致病性突变的人群终生患乳腺癌风险可达70%，卵巢癌风险约40%，检测可明确个体遗传易感性。
2、指导个性化治疗
针对已确诊的乳腺癌或卵巢癌患者，BRCA突变状态可影响治疗方案选择。存在基因突变的患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）等靶向药物敏感度更高，有助于制定精准用药方案。
3、辅助家族成员风险评估
阳性检测结果提示直系亲属有50%概率遗传相同突变，家族成员可通过基因检测明确自身风险等级，实现早筛早诊。
4、制定预防性措施
高风险人群可采取加强筛查（乳腺MRI联合钼靶）、药物预防（他莫昔芬）或预防性手术（乳房切除术/卵巢切除术）等干预手段，降低恶性肿瘤发生率。
5、提供遗传咨询依据
检测结果为遗传咨询师评估家系遗传模式、解释基因突变临床意义及子代遗传风险提供科学依据，帮助家庭做出生育决策。
进行BRCA基因检测前建议咨询临床遗传专科，由医生根据家族史和临床特征判断检测必要性。检测结果需结合临床表现综合解读，阳性患者应定期进行肿瘤筛查并遵医嘱制定风险管理方案。