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丑角鱼鳞病严重吗

任诗峰 皮肤科 主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

丑角鱼鳞病属于较为严重的遗传性皮肤病,通常需要积极治疗和长期管理。该病在新生儿期即可表现出显著症状,可能影响多器官功能,但通过规范治疗可改善部分症状。

丑角鱼鳞病是常染色体隐性遗传病,因ABCA12基因突变导致皮肤屏障功能严重缺陷。患儿出生时全身被覆厚重角质板,呈盔甲样改变,常伴随眼睑外翻、口唇外翻等畸形。约半数患儿因皮肤严重角化影响呼吸功能,可能出现呼吸窘迫综合征。皮肤裂隙易继发细菌感染,严重时可引发败血症。

该病可能并发体温调节障碍、喂养困难及生长发育迟缓。部分患儿存在神经系统异常,如癫痫发作或智力发育迟缓。长期皮肤屏障缺陷还可导致水电解质紊乱,增加代谢负担。

目前治疗以皮肤护理为主,使用润肤剂软化角质层,异维A酸等药物可调节角化过程。重症患儿需新生儿重症监护,必要时进行机械通气支持。建议确诊后及时开展多学科协作诊疗,皮肤科、儿科、遗传科联合制定治疗方案。育龄夫妇有家族史者应进行遗传咨询,孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。

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