大疱表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要由于基因突变导致皮肤结构异常脆弱。患者皮肤在轻微摩擦或碰撞后容易出现水疱、糜烂或溃疡，严重时可能累及黏膜和内脏器官。该病通常自幼年起病，临床表现因类型不同存在差异。
大疱表皮松解症的发生与角蛋白、层粘连蛋白等皮肤结构相关基因突变有关，例如COL7A1基因突变会影响锚定纤维的形成。根据病变发生的皮肤层次可分为单纯型、交界型和营养不良型。单纯型水疱局限在表皮层，愈合后不留瘢痕；交界型累及表皮与真皮连接处，可能伴随指甲脱落；营养不良型病变深达真皮层，常遗留萎缩性瘢痕和粟丘疹，部分患者可能出现食道狭窄等并发症。
日常护理需穿着柔软衣物，使用特殊敷料保护创面，保持环境温度适宜。出现感染迹象时应及时就医，由皮肤科医生指导进行创面处理，必要时采用生物敷料或基因治疗等新型疗法。育龄家庭建议进行遗传咨询，通过产前基因检测评估胎儿患病风险。