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孕前检查DNA是什么意思

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

孕前检查DNA主要是指通过基因检测技术,分析夫妻双方的遗传物质,评估胎儿可能面临的遗传疾病风险。这一检查通常包括筛查遗传病、检测基因携带者状态以及评估遗传风险等,有助于提前发现潜在的遗传问题。

1、遗传病筛查

孕前DNA检查可以筛查某些单基因遗传病,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。这些疾病由特定基因突变引起,若父母双方均为携带者,胎儿患病风险显著增加。通过基因检测,可提前识别高风险夫妇。

2、基因携带者检测

约60%的人携带至少一种隐性遗传病相关基因。该检测能发现夫妻是否携带同一隐性致病基因,例如囊性纤维化或苯丙酮尿症相关基因。若双方携带相同致病基因,后代有25%概率患病。

3、遗传风险评估

对于有家族遗传病史的夫妇,可通过全基因组筛查或靶向基因panel检测,评估特定疾病(如血友病、遗传性乳腺癌)的遗传概率。检测结果能帮助制定个性化生育方案,如选择自然受孕结合产前诊断,或考虑辅助生殖技术。

建议计划怀孕的夫妻,尤其是家族中有遗传病史、曾生育过异常胎儿或反复流产者,在孕前咨询遗传专科医生。检测需在专业机构进行,医生会根据结果提供遗传咨询和生育指导,帮助实现科学备孕。

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