先天性无阴道属于女性生殖器官发育异常，可能与染色体异常、胚胎期发育障碍、雄激素不敏感等因素有关，需尽早就医明确病因。常见原因包括苗勒管发育不全、性染色体异常等先天性疾病。
1、染色体异常
部分患者存在性染色体数目或结构异常，如特纳综合征（45，XO），因遗传物质缺陷导致卵巢发育不良，同时伴随子宫、阴道缺如。这类患者可能出现身材矮小、颈蹼等体表特征，需通过染色体核型分析确诊。
2、胚胎期发育障碍
妊娠第5-6周时，若两侧苗勒管未正常融合或发育停滞，会导致阴道、子宫缺如。此类患者外阴和第二性征发育正常，但常合并泌尿系统畸形，如单侧肾缺如，需通过超声或磁共振检查评估泌尿生殖系统结构。
3、雄激素不敏感综合征
染色体为46，XY的个体因雄激素受体缺陷，导致外生殖器女性化表现，但无子宫和阴道。此类患者需检测性激素水平和基因检测，青春期可能出现原发性闭经伴睾丸未降等异常。
存在先天性无阴道的患者，建议在青春期后通过腹膜代阴道成形术或结肠代阴道成形术进行治疗。手术前后需关注患者心理健康，必要时进行心理疏导。合并其他畸形者需多学科联合诊疗，制定个体化治疗方案。