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无创DNA检查是什么

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

无创DNA检查是一种产前筛查技术,通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,分析胎儿患染色体异常的风险。该技术主要用于检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病,具有无创性和较高的准确性。

无创DNA检查的原理基于母体血液中含有少量胎儿游离DNA片段。通过高通量测序技术对母血中的DNA进行测序分析,结合生物信息学方法,可计算出胎儿染色体数目异常的风险值。该技术适用于孕12周至26周的孕妇,尤其适合高龄孕妇、唐氏筛查临界风险孕妇以及有异常妊娠史的孕妇。

此检查的优势在于避免了羊水穿刺等侵入性操作带来的流产风险,准确率可达95%以上。但需注意其属于筛查手段而非确诊方法,检测范围目前主要覆盖常见染色体三体综合征,对微缺失微重复综合征的检出能力有限。建议孕妇在产科医生指导下,结合超声检查等产前评估手段综合判断胎儿健康状况。

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