胼胝体发育不良是一种先天性神经系统疾病，主要表现为连接大脑左右半球的神经纤维束发育异常。该病可能与遗传因素、孕期感染、代谢异常等原因有关，临床表现包括运动障碍、智力发育迟缓及癫痫发作等。
1、定义
胼胝体是大脑半球间最大的连合纤维束，负责左右脑信息传递。发育不良指其在胚胎期未完全形成或结构异常，可能伴随其他脑部畸形。这种情况可通过胎儿MRI或出生后影像学检查发现。
2、临床表现
患儿常表现为运动协调障碍，如行走不稳、精细动作困难。约60%存在智力发育迟缓，语言能力落后于同龄儿童。30%-50%病例伴有癫痫发作，发作形式包括肌阵挛或全面性强直阵挛。部分患者可能出现视觉空间认知障碍。
3、病因机制
约30%-45%病例与遗传相关，如X染色体隐性遗传的ACCP综合征。孕期8-20周遭遇风疹病毒感染可使发病风险增加4倍。母体糖尿病导致的高血糖环境会干扰神经管发育，代谢性疾病如苯丙酮尿症未控制也是高危因素。
4、诊断方法
颅脑MRI是金标准，可清晰显示胼胝体变薄或缺如。婴幼儿期可进行发育量表评估，脑电图有助于发现异常放电。基因检测适用于有家族史或合并其他畸形的病例，检出率约20%-30%。
5、干预措施
多学科康复治疗是关键，物理治疗改善运动功能，语言训练提升交流能力。抗癫痫药物如丙戊酸钠可控制发作，严重病例需神经外科会诊。营养支持及环境刺激对认知发育有积极作用，但完全治愈目前尚未实现。
建议发现发育迟缓症状及时就诊神经内科，孕期做好TORCH筛查和血糖监测。已确诊家庭应定期评估儿童发育进程，参与早期干预项目。遗传咨询有助于评估再发风险，必要时可通过辅助生殖技术进行胚胎筛选。