产前诊断检查通常包括超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、绒毛膜取样以及无创DNA检测等项目。具体检查方案需根据孕妇的孕周、年龄及个体情况，在医生指导下选择。
1、超声检查
超声是产前诊断的重要手段，通过高频声波成像观察胎儿发育情况。孕早期超声可测量胎儿颈项透明层厚度（NT），筛查染色体异常风险；孕中期大排畸超声能检测胎儿结构畸形，如心脏、颅脑、四肢等发育异常。三维或四维超声可提供更清晰的立体图像，辅助诊断复杂畸形。
2、血清学筛查
通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、游离β-HCG等生化指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险。孕中期三联筛查的检出率约为60-70%，需注意该检查属于风险评估而非确诊手段。
3、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体核型分析，适用于高龄孕妇（≥35岁）、血清学高风险或超声异常者。该检查能确诊染色体数目和结构异常，如21-三体、性染色体非整倍体等，检测准确率超过99%，但存在0.1%-0.3%的流产风险。
4、绒毛膜取样
孕11-14周通过宫颈或腹部取胎盘绒毛组织进行遗传学检测，可早期诊断染色体疾病和单基因病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。该技术比羊水穿刺更早获得结果，但操作难度较高，可能导致1%-2%的流产风险。
5、无创DNA检测
通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体疾病。该技术对21-三体的检出率达99%，适用于血清学筛查临界风险、有穿刺禁忌或焦虑程度较高的孕妇，但价格较高且无法替代诊断性检查。
建议孕妇在孕12周前完成建档，根据医嘱制定个性化产检计划。需特别注意各类检查的时间窗口，如NT测量需在孕11-13周+6天进行，大排畸超声在孕20-24周效果最佳。对于高龄或高危孕妇，应充分了解侵入性检查的利弊，保持良好心态，避免过度焦虑。