PCR技术在医疗检测中的作用主要包括感染性疾病诊断、遗传病筛查、肿瘤基因检测、药物反应评估以及个体识别等。该技术通过扩增特定DNA片段，为临床提供高灵敏度和特异性的检测结果。
1、感染性疾病诊断
PCR技术可快速检测病原体核酸，如病毒、细菌或真菌的DNA/RNA。例如在新冠病毒、乙肝病毒、结核分枝杆菌等感染中，可通过PCR检测明确病原体类型及载量，辅助早期诊断和治疗监测。
2、遗传病筛查
该技术能识别基因突变或染色体异常，用于地中海贫血、囊性纤维化等单基因遗传病的产前诊断和携带者筛查。通过分析特定基因位点变异，可评估胎儿患病风险。
3、肿瘤基因检测
PCR可检测肿瘤相关基因突变、融合基因或微卫星不稳定性。如在非小细胞肺癌中检测EGFR基因突变，可指导靶向药物选择；在结直肠癌中检测KRAS基因状态有助于预测治疗效果。
4、药物反应评估
通过检测药物代谢酶基因多态性（如CYP2C19、ALDH2等），可评估患者对氯吡格雷、硝酸甘油等药物的代谢能力差异，实现个体化用药剂量调整。
5、个体识别和亲子鉴定
基于STR位点的PCR扩增技术，通过分析DNA序列多态性，可应用于法医学个体识别、造血干细胞移植后嵌合状态监测以及亲子关系确认。
进行PCR检测时需在专业医疗机构操作，样本采集需符合规范以避免污染。检测结果应结合临床表现及其他检查综合判断，部分检测项目需经资质认证的实验室开展以确保准确性。