新生儿酪氨酸血症的表现主要包括肝脏损害、消化道症状、神经系统异常等，具体表现因分型不同存在差异。若未及时干预，可能引起多器官功能障碍。
1、肝脏损害
患儿常出现肝肿大、肝功能异常，表现为黄疸、凝血功能障碍，严重时可进展为肝硬化或肝衰竭。血液检查可见转氨酶升高、胆红素增高及凝血酶原时间延长。
2、消化道症状
喂养困难、呕吐、腹泻较为常见。部分患儿因肝功能异常导致代谢紊乱，可能出现低血糖、代谢性酸中毒等表现。
3、神经系统异常
急性期可能出现嗜睡、抽搐、意识障碍等脑病症状，长期未治疗可能影响运动发育和智力发育。这与酪氨酸代谢产物在脑部蓄积有关。
4、特殊尿液气味
部分患儿尿液可能散发类似卷心菜或煮土豆的特殊气味，此为酪氨酸代谢异常产生的琥珀酰丙酮等物质所致。
5、肾小管功能障碍
长期患病可能损伤肾小管，表现为佝偻病、低磷血症、范可尼综合征（肾性糖尿、氨基酸尿等），需通过尿常规及血液电解质检测发现。
若新生儿出现上述症状，应及时就医进行血氨基酸分析、尿有机酸检测及基因检测。早期确诊后需严格限制酪氨酸及苯丙氨酸摄入，并遵医嘱使用尼替西农等药物抑制酪氨酸代谢异常。定期监测生长发育及肝肾功能对改善预后至关重要。