肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，通常由CFTR基因突变引起，可导致多个器官的黏液分泌异常。该病主要累及呼吸系统和消化系统，患者常因反复感染或消化吸收障碍而出现多种症状。
肺囊性纤维化的发生与CFTR基因突变有关，该基因负责调控氯离子通道功能。基因缺陷会导致气道黏液变得黏稠，阻碍纤毛清除功能，从而引发慢性肺部感染。典型症状包括持续性咳嗽、咳黄绿色黏痰、呼吸困难等。随着病情进展，可能出现杵状指和肺动脉高压。消化系统方面，因胰腺导管堵塞，患者常伴有脂肪泻、营养不良及维生素缺乏。诊断时需结合基因检测、汗液氯离子浓度测定（大于60mmol/L为阳性）及影像学检查。治疗上常使用阿法链道酶雾化吸入稀释痰液，口服胰酶胶囊改善消化功能，并根据药敏结果选用环丙沙星等抗生素控制感染。重症患者可能需要双肺移植。
建议确诊患者定期进行肺功能监测，坚持胸部物理治疗促进排痰。日常需保证高热量饮食并补充脂溶性维生素。若出现急性发热或痰量骤增，应及时进行痰培养并调整抗生素方案。目前针对CFTR基因的靶向药物如依伐卡托已应用于特定基因型患者，需在呼吸科医师指导下个体化用药。