地中海贫血患者通常会出现面色苍白、黄疸、脾肿大等症状，具体表现因类型和严重程度而异。该病属于遗传性血液疾病，需及时就医明确诊断。
1、面色苍白
地中海贫血因基因缺陷导致血红蛋白合成不足，患者红细胞数量减少或体积变小，血液携氧能力下降，可能引起皮肤、黏膜颜色变淡，表现为面色苍白、甲床苍白等症状。部分患者还会伴随头晕、乏力等缺氧症状。
2、黄疸
由于异常红细胞在脾脏等器官中被破坏，血液中胆红素水平升高，患者可能出现皮肤和巩膜黄染。这种黄疸多为慢性表现，尿液颜色可能加深，但粪便颜色通常正常，需与肝胆疾病引起的黄疸进行鉴别。
3、脾肿大
长期红细胞破坏会导致脾脏代偿性增大，患者可能出现左上腹饱胀感。严重时脾脏功能亢进会进一步加重贫血和血小板减少，部分患者可能出现腹部膨隆，触诊可发现脾脏下缘超出肋弓。
该病需通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊。轻型患者可能无明显症状，但重型患者需规律输血或进行造血干细胞移植。建议育龄夫妇做好产前筛查和遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断。