人类染色体共有23对，其中22对为常染色体，另外1对为性染色体，共同组成人体细胞的遗传信息。这些染色体在细胞分裂时通过精确的配对和分离，确保遗传物质稳定传递。
常染色体从1号到22号编号，每对常染色体的两条染色体分别来自父母双方，携带控制身体发育和功能的基因。性染色体则决定个体性别，女性通常为XX，男性为XY。性染色体异常可能导致生殖系统发育异常或遗传性疾病，如特纳综合征（X单体）或克兰费尔特综合征（XXY）。
染色体数目异常可能引发严重疾病，例如21号染色体多一条会导致唐氏综合征，18号染色体三体会引起爱德华氏综合征。孕期通过羊水穿刺、无创DNA检测等技术可筛查染色体异常。若家族有遗传病史或生育过异常胎儿，建议孕前接受遗传咨询，孕期定期产检以降低生育风险。