骨纤维结构不良是一种骨骼发育异常性疾病，主要表现为正常骨组织被纤维组织替代，常见症状包括骨痛、易骨折、骨骼畸形等。该病可能与基因突变等因素有关，需结合具体病情进行针对性治疗。
1、定义与病因
骨纤维结构不良属于良性骨病变，病因多与GNAS基因突变有关，导致成骨细胞分化异常，无法形成正常骨组织，逐渐被纤维性组织取代。病变可单发或多发，部分患者可能与遗传因素相关，但多数为散发病例。
2、临床表现
患者早期可能无症状，随着病情进展可出现局部骨痛、骨骼膨隆变形。下肢承重骨病变易引发病理性骨折，颅面骨受累可能导致视力下降、听力异常或面部不对称。部分患者伴随皮肤咖啡斑、内分泌异常等McCune-Albright综合征表现。
3、诊断与治疗
X线可见磨玻璃样改变，CT或MRI能明确病变范围，活检可确诊。药物治疗常选用双膦酸盐类药物如帕米膦酸二钠、阿仑膦酸钠、唑来膦酸等抑制骨吸收。严重畸形或骨折需手术矫正，如截骨矫形、髓内钉固定等，术后需配合支具保护和康复锻炼。
该病属于慢性进展性疾病，患者应避免剧烈运动防止病理性骨折，定期复查骨密度和影像学检查。若出现疼痛加剧、活动受限或神经压迫症状，需及时至骨科就诊评估病情进展，严格遵循医嘱进行药物或手术治疗。