鸟面综合征是一种先天性发育异常疾病，医学上称为眼-耳-脊椎综合征或Goldenhar综合征。该病主要表现为眼部、耳部及面部骨骼发育异常，属于罕见病范畴，可能与胚胎期发育异常有关。
患者通常会出现单侧或双侧小眼畸形、眼睑缺损、眼球表面皮样囊肿等眼部异常，部分病例伴随视力下降。耳部畸形包括耳廓发育不全、外耳道闭锁及听力障碍，严重时可导致传导性耳聋。面部骨骼发育不对称、下颌骨短小、颧骨扁平是常见特征，部分患者存在脊柱侧弯、半椎体等骨骼异常。少数病例可累及心脏、肾脏等内脏器官，具体病因尚未完全明确，可能与遗传因素、孕期环境干扰等有关。
若发现新生儿存在面部不对称、耳部畸形或眼部异常，建议尽早就诊小儿遗传科或整形外科。治疗需根据个体情况制定方案，可能涉及眼科手术矫正视力、耳鼻喉科重建听力功能以及正颌外科改善面部畸形。孕期定期产检、避免接触致畸物质有助于降低发病风险，遗传咨询可为有家族史的家庭提供生育指导。