先天性脊柱侧弯的发病原因主要与胚胎期椎体发育异常有关，常见因素包括椎体形成不全、分节障碍以及遗传因素等。该疾病在胎儿发育阶段即可形成，可能与多种因素共同作用相关。
1、椎体形成不全
胚胎发育过程中，若椎体未能正常形成，可能形成半椎体、楔形椎等结构异常。这类骨骼畸形会导致脊柱两侧生长不平衡，逐渐形成侧弯。患者可能同时伴有肋骨发育异常，出现胸廓不对称等表现。治疗上可通过支具矫正或手术切除半椎体并植入内固定装置。
2、分节障碍
当相邻椎体未能完全分离时，会形成骨桥连接导致分节失败。这种情况会限制脊柱某一侧的生长，随着儿童生长发育，未受限制的一侧持续生长会引发进行性侧弯。此类患者常需在生长期结束前进行脊柱融合手术，防止畸形加重。
3、遗传因素
约10%-15%的病例存在家族遗传倾向，可能与HOXD、TBX6等基因突变相关。染色体异常如18三体综合征患者也易并发脊柱畸形。部分病例还与环境因素相关，如母体妊娠早期接触致畸药物、病毒感染或糖尿病等代谢异常，可能干扰胚胎中轴骨发育。
若发现儿童存在脊柱不对称、双肩不等高或步态异常等情况，建议尽早就诊骨科。通过X线、CT三维重建等检查明确椎体畸形类型，根据侧弯角度和进展风险选择观察、支具治疗或手术干预方案，早期干预可有效改善预后。