新生儿筛查通常包括遗传代谢病、听力障碍以及先天性心脏病等项目的检查，旨在早期发现潜在健康问题。这些筛查有助于及时干预，降低疾病对婴幼儿健康的影响。
1、遗传代谢病
通过采集足跟血进行实验室检测，筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等疾病。这类疾病若未及时治疗可能导致智力低下或发育迟缓。例如，苯丙酮尿症患儿需特殊饮食控制，而甲状腺功能异常可通过药物替代治疗纠正。
2、听力障碍
使用耳声发射或自动听性脑干反应技术，在出生后3-5天内完成初筛。早期发现听力损失可通过助听器、人工耳蜗植入及语言训练干预，避免影响语言功能发育。数据显示新生儿听力障碍发生率约1‰-3‰，及时干预效果显著。
3、先天性心脏病
采用脉搏血氧测定联合心脏听诊进行初步筛查，重点排查法洛四联症、动脉导管未闭等畸形。部分严重先心病需在出生后1个月内手术干预，早期诊断可提高治愈率并减少并发症风险。
建议家长在新生儿出生后72小时内配合完成筛查，若出现复查通知需及时返院。日常需关注婴儿喂养、反应及生长发育情况，筛查异常者应在医生指导下完善心脏超声、基因检测等进一步检查，并制定个体化管理方案。