畸形儿的形成通常与遗传因素、环境因素、母体健康状况以及药物影响等原因有关。这些因素可能单独或共同作用导致胎儿发育异常，需通过产前筛查和诊断进行预防。
1、遗传因素
染色体异常或基因突变是重要诱因，如21三体综合征由额外的21号染色体引起。父母携带隐性致病基因时，虽自身不发病，但可能遗传给子代。这类畸形通常伴有智力障碍、特殊面容等表现，可通过羊水穿刺等产前诊断技术检测。
2、环境因素
孕期接触电离辐射（如X射线）、化学毒物（农药、重金属）或生物性致畸源（弓形虫）会增加风险。这些致畸因子在孕早期（3-8周）器官形成阶段危害最大，可能引发心脏畸形、神经管缺陷等结构异常，接触剂量越高风险越大。
3、母体因素
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能干扰胎儿器官发育。孕妇患未控制的糖尿病、甲状腺疾病等代谢异常，会导致胎儿生长环境紊乱。母体叶酸缺乏与神经管缺陷密切相关，孕前3个月补充叶酸可降低60-70%发病风险。
4、药物影响
沙利度胺（反应停）、异维A酸等明确致畸药物，以及某些抗生素、抗癫痫药在孕早期使用风险较高。药物致畸作用与用药时间、剂量相关，如四环素类药物在孕中期使用可能造成胎儿牙齿釉质发育不全。
建议计划妊娠前进行遗传咨询和优生检查，孕期避免接触可疑致畸物质。规律产检中NT筛查、唐氏筛查、大排畸超声等检查可帮助早期发现异常，确诊后需在产科医生指导下进行后续处理。