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骨髓异常综合征是什么

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

骨髓异常综合征是一组造血干细胞的克隆性疾病,通常以血细胞发育异常、无效造血及向急性白血病转化风险为特征。该病多见于中老年人,具体病因尚不明确,可能与遗传、环境等因素相关。

骨髓异常综合征患者因造血功能异常,常出现全血细胞减少或单一系血细胞减少。典型症状包括面色苍白、乏力等贫血表现,皮肤瘀点、鼻出血等出血倾向,以及反复发热、感染等免疫低下症状。部分患者可能出现肝脾肿大。诊断需结合骨髓穿刺涂片、活检及细胞遗传学检查,发现病态造血、原始细胞比例异常或特定染色体异常即可确诊。临床分型依据世界卫生组织标准,分为难治性血细胞减少伴单系发育异常、伴环形铁粒幼细胞增多等多种亚型。

日常需注意避免感染,保持口腔卫生,饮食宜高蛋白、富含维生素。确诊后应定期监测血常规,严格遵循医嘱进行支持治疗或去甲基化药物等规范治疗。若出现进行性血细胞减少或原始细胞比例升高,应及时血液科就诊评估病情进展,必要时考虑造血干细胞移植。避免自行使用偏方或保健品,以免干扰正规治疗。

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