乳腺癌FISH检测是一种用于评估肿瘤细胞特定基因状态的分子检测技术，主要通过分析HER2基因扩增情况指导临床治疗。其核心内容包括检测原理、临床应用、技术优势、操作流程以及结果解读。
1、检测原理
FISH检测全称为荧光原位杂交技术，利用荧光标记的DNA探针与肿瘤细胞内的靶基因结合。通过荧光显微镜观察信号数量，可精准判断HER2、TOP2A等基因是否存在扩增，准确率高达98%以上。
2、临床应用
该检测主要用于确诊HER2阳性乳腺癌，约20%乳腺癌患者存在HER2基因扩增。同时可评估TOP2A基因状态，为蒽环类化疗药物疗效预测提供依据，指导靶向治疗药物如曲妥珠单抗的使用。
3、技术优势
相较于免疫组化检测，FISH具有更高灵敏度和特异性，能避免组织处理差异导致的假阴性。对于免疫组化结果不确定（2+）的病例，FISH检测是金标准确认方法。
4、操作流程
病理科医师选取肿瘤细胞比例大于20%的组织切片，经蛋白酶消化、探针杂交等步骤后，需由两名专业技师独立计数至少20个肿瘤细胞内的荧光信号，确保结果可靠性。
5、结果解读
HER2基因拷贝数与17号染色体着丝粒（CEP17）比值大于2.0判定为阳性，小于1.8为阴性，介于两者间需重新检测。TOP2A基因扩增与缺失分别提示不同化疗方案敏感性。
该检测需在具有分子病理资质的医疗机构进行，取样后通常3-5个工作日出报告。患者应根据检测结果配合医生制定个体化治疗方案，靶向药物治疗期间需定期复查心功能等指标。