孕前基因检测通常包括单基因遗传病携带者筛查、染色体核型分析以及遗传性肿瘤基因检测等项目，具体检查内容需根据个人情况在医生指导下选择。通过这类检测可评估夫妻双方是否存在遗传性疾病风险，为优生优育提供科学依据。
1、单基因遗传病携带者筛查
主要针对隐性遗传病进行检测，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等。若夫妻双方均为同种隐性致病基因携带者，后代有25%概率患病。通过高通量测序技术可一次性筛查上百种单基因病，检测血液或唾液样本即可完成。
2、染色体核型分析
通过外周血淋巴细胞培养，观察染色体数目和结构是否异常。可检出平衡易位、罗氏易位等染色体异常，这类异常可能导致反复流产或生育染色体病患儿。约3%-5%的不孕不育夫妇存在染色体平衡易位问题。
3、遗传性肿瘤基因检测
针对有乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征等家族史的人群，检测BRCA1/2、MLH1等肿瘤易感基因。携带致病突变者可通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断致病基因传递，降低子代患癌风险。
建议备孕夫妇在正规医疗机构遗传咨询门诊进行评估，医生会结合家族史、生育史等因素制定个性化检测方案。检测结果需由专业遗传医师解读，必要时可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，实现科学备孕。