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瓷娃娃病是否遗传

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

瓷娃娃病即成骨不全症,是否遗传不能一概而论,多数情况与遗传因素有关,但也有部分患者是基因突变所致。该病主要表现为骨骼脆性增加、易骨折等症状,需根据具体类型判断遗传性。

1、遗传因素

成骨不全症大多为常染色体显性遗传,若父母一方携带致病基因,子女有50%的概率患病。例如COL1A1或COL1A2基因异常时,会导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍,引发骨骼发育异常。少数情况下也可能为隐性遗传,需父母双方均携带缺陷基因才会发病。

2、基因突变

约35%的成骨不全症患者无家族史,属于新生突变。这类患者的致病基因在胚胎发育过程中自发产生突变,可能与父母年龄、环境因素等有关,如COL1A1/COL1A2基因的新发变异会导致Ⅳ型成骨不全症。

日常需注意避免剧烈运动,防止骨折。建议有家族史者进行遗传咨询,孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。若已确诊,应在医生指导下通过康复训练、双膦酸盐类药物等方式改善骨密度,提升生活质量。

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