先天畸形是指胎儿在出生前因遗传、环境或两者共同作用导致的形态结构或功能异常。这类异常可能涉及器官、四肢或其他身体部位，通常在孕期发育过程中形成。
先天畸形可由多种因素引起。遗传因素如染色体异常或基因突变，例如唐氏综合征由21号染色体三体导致。环境因素包括孕期接触致畸物质，如某些药物、酒精、烟草或病毒感染。此外，母体营养缺乏、糖尿病控制不佳及辐射暴露也可能增加风险。常见的先天畸形类型有先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等，表现多样，严重程度不一。
孕妇应重视孕前咨询和产前检查，及时补充叶酸等营养素。避免接触有害物质，合理控制慢性疾病。若家族有遗传病史，建议进行遗传咨询和产前诊断。确诊先天畸形的新生儿需根据具体类型评估，部分可通过手术矫正或康复治疗改善预后，需在专科医生指导下制定个性化治疗方案。