噬血细胞综合征是一种由免疫系统异常激活引起的严重疾病，医学上称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。该病分为原发性和继发性两种类型，可导致全身多器官功能损害，病情进展迅速且危及生命。
原发性噬血细胞综合征主要由基因突变引起，常见于婴幼儿，与遗传因素密切相关。继发性噬血细胞综合征多由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病诱发，其中EB病毒感染是最常见的诱因。发病机制涉及免疫调节异常，T细胞和巨噬细胞过度活化产生大量炎症因子，引发细胞因子风暴，导致造血功能抑制和器官损伤。典型临床表现包括持续高热、肝脾肿大、全血细胞减少，实验室检查可见高铁蛋白血症、凝血功能异常等特征性改变。
该病确诊需结合临床表现、骨髓穿刺发现噬血现象以及基因检测等综合判断。治疗主要采用免疫抑制剂联合化疗方案，重症患者需进行造血干细胞移植。建议出现不明原因发热伴血细胞减少时及时到血液科就诊，早期规范治疗可显著改善预后，部分患者通过积极治疗可获得长期生存。