神经纤维瘤卫星灶是指在原发性神经纤维瘤周围或邻近区域出现的多个小型病灶，通常与主瘤体存在组织学关联。这类病灶可能提示局部侵袭性生长或肿瘤的多灶性分布，常见于神经纤维瘤病等遗传性疾病患者。
1、定义特征
神经纤维瘤卫星灶在病理学上表现为体积较小的肿瘤结节，直径通常小于主瘤体。这些病灶与母体肿瘤共享相同的组织学特征，由雪旺细胞、成纤维细胞和周围神经成分构成，通过显微观察可见神经束膜结构异常增生。
2、形成机制
其发生可能与神经纤维瘤病的基因突变相关，特别是NF1基因的失活导致Ras-MAPK信号通路异常激活。局部微环境中的生长因子分泌异常、神经鞘细胞迁移异常以及细胞外基质重塑等因素共同促使卫星灶形成，部分病例可见沿神经走行的连续性分布。
3、临床表现
卫星灶多呈无痛性皮下结节，触诊时可感知颗粒感。影像学检查显示T2加权像高信号，增强扫描呈不均匀强化。皮肤表面可能出现特征性咖啡牛奶斑，部分患者伴有骨骼发育异常或视路胶质瘤。
4、诊断鉴别
需结合增强MRI、超声弹性成像及组织活检进行确诊。需与神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤及恶性周围神经鞘膜瘤相鉴别，特别注意卫星灶与恶性肿瘤转移灶的区分，后者常伴有快速生长和疼痛症状。
存在神经纤维瘤卫星灶的患者应定期进行神经系统评估和影像学监测。建议每6-12个月进行全身皮肤检查及靶向部位MRI扫描，对于快速增大或出现神经压迫症状的病灶，需及时考虑手术切除或靶向药物治疗。日常需避免外伤刺激病灶区域，注意观察皮肤异常变化。