泄殖腔外翻是一种罕见的先天性畸形，通常表现为下腹壁及盆腔器官发育异常。常见症状包括下腹壁缺损、外翻的肠道和膀胱、脐膨出等，还可能伴随泌尿系统异常及下肢畸形，需及时就医诊治。
1、下腹壁缺损
泄殖腔外翻患者的下腹壁可能存在不同程度的缺损，导致腹腔内脏器如肠管、膀胱等暴露在外。缺损范围较大时，甚至可能直接观察到外翻的器官组织，局部皮肤和肌肉层发育不全。
2、外翻的肠道和膀胱
由于胚胎期泄殖腔膜未正常闭合，患者常出现肠道末端和膀胱后壁外翻至体外。膀胱黏膜直接暴露在空气中，可能伴随尿液从外翻的膀胱黏膜渗出，容易引发局部感染或炎症。
3、脐膨出
部分病例合并脐膨出，表现为脐带基部存在囊状膨出物，内含肠管或其他腹腔脏器。膨出物的表面可能覆盖透明膜或薄层皮肤，膨出程度与缺损大小相关。
4、泌尿系统异常
多数患者伴有重复肾、输尿管异位开口或肾积水等泌尿系统畸形，可能出现排尿困难、尿液渗漏等症状。长期尿液刺激可能引发会阴部皮肤溃烂。
5、下肢畸形
约半数病例合并脊柱裂、髋关节脱位或内翻足等下肢骨骼畸形，影响肢体活动功能。严重者可能出现双下肢不等长或运动功能障碍。
若新生儿出生后出现上述症状，需立即进行小儿外科评估。治疗通常需要多学科协作，通过手术修复腹壁缺损、重建泌尿系统和消化道功能，术后需长期随访监测生长发育情况。