三体综合征一般指13三体综合征，又称帕陶综合征，是一种由染色体异常引起的先天性遗传疾病。该病主要因胎儿多了一条13号染色体导致，常伴随严重的身体畸形和智力障碍。
13三体综合征的临床表现多样。患儿通常存在小头畸形、前额低斜、眼距过宽或过窄等面部特征，约80%伴有先天性心脏病如室间隔缺损。部分患儿可出现唇腭裂、多指（趾）畸形，以及中枢神经系统异常导致的肌张力低下和癫痫发作。这些畸形多累及多个器官系统，病情复杂且严重。
该病的发病机制主要与染色体不分离有关。约75%病例源于父母生殖细胞减数分裂过程中13号染色体未正常分离，形成异常配子。高龄妊娠是明确风险因素，孕妇年龄超过35岁时发生率显著升高。此外，辐射暴露、化学致畸物接触等环境因素可能增加发病风险。
目前主要通过产前筛查和诊断技术进行识别。孕早期的NT检查联合血清学筛查可提示高风险，绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析是确诊依据。超声检查能发现胎儿结构异常，如全前脑畸形、脐膨出等特征性表现。产后可通过外周血淋巴细胞培养明确诊断。
治疗以对症支持为主。先天性心脏病患儿可考虑手术治疗，但需评估手术风险与获益。唇腭裂修复术有助于改善喂养困难，康复训练对运动功能发育有一定帮助。由于多数患儿存在严重智力障碍，需要长期的特殊护理和营养支持。
13三体综合征属于严重出生缺陷，约90%患儿在1岁内夭折。建议孕妇规范进行产前筛查，尤其是高龄产妇应加强遗传咨询。对于确诊胎儿，需由产科医生与家属充分沟通后制定个体化处理方案。患儿出生后建议在儿科、心外科、康复科等多学科团队协作下进行综合管理。