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婴儿白化病初期症状有哪些

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

婴儿白化病初期症状主要表现为皮肤及毛发颜色异常、眼部特征性改变等。具体包括皮肤和毛发颜色浅淡、眼球震颤、畏光以及视力低下等,建议家长发现异常时及时就医。

1、皮肤和毛发颜色浅淡

白化病婴儿出生后即可观察到皮肤、毛发颜色较浅,通常呈现为皮肤苍白或粉红色,毛发呈白色、浅黄色或浅金色。部分患儿可能出现眉毛、睫毛等体毛颜色同样浅淡的情况,这与黑色素合成障碍有关。

2、眼球震颤

多数患儿在出生后3-6个月出现眼球不自主水平摆动,表现为双眼快速往返运动。这种震颤与视网膜色素缺失导致的视觉信号传输异常有关,可能影响患儿视觉追踪能力。

3、畏光

由于虹膜色素缺乏,患儿对光线异常敏感。在明亮环境中常出现频繁眨眼、眯眼或扭头回避强光的表现,严重时可能引起眼部不适或流泪反应。

4、视力低下

视网膜黄斑区发育不良可导致视力显著下降,表现为难以聚焦、斜视或视物模糊。随着月龄增长,可能出现立体视觉缺失、屈光不正等问题,部分患儿需借助助视器改善生活质量。

若发现婴儿出现上述症状,建议尽早到儿科或遗传代谢科就诊。可通过基因检测明确分型,同时需定期进行眼科检查评估视力发育情况。日常需注意避免阳光直射,外出时做好物理防晒措施,降低紫外线对皮肤和眼睛的损害风险。

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