骨穿刺通常用于检查血液系统疾病、骨髓疾病、感染性疾病、遗传代谢性疾病以及肿瘤骨转移等。该检查通过抽取骨髓样本进行细胞学、病理学或病原学分析，帮助明确诊断。
1、血液系统疾病
骨穿刺常用于诊断白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜等疾病。例如急性白血病患者的骨髓中会出现大量异常原始细胞，而再生障碍性贫血则表现为骨髓增生低下。
2、骨髓疾病
多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等疾病需要通过骨髓细胞形态学检查确诊。多发性骨髓瘤患者的骨髓涂片中可见浆细胞异常增生，比例常超过15%。
3、感染性疾病
对于不明原因发热或疑似骨髓炎、结核分枝杆菌感染的患者，可通过骨髓培养检测病原体。骨髓结核时可能发现干酪样坏死或结核结节，细菌性骨髓炎可见中性粒细胞浸润。
4、遗传代谢性疾病
戈谢病、尼曼-匹克病等遗传性溶酶体贮积症可通过骨髓细胞发现特征性贮积细胞。这类疾病患者的骨髓涂片中可见到充满脂质或葡萄糖脑苷脂的特殊泡沫细胞。
5、肿瘤骨转移
乳腺癌、前列腺癌等实体瘤发生骨转移时，骨穿刺可发现转移癌细胞。转移癌细胞常聚集成团，形态与原发灶癌细胞一致，同时可能伴随骨质破坏现象。
骨穿刺后需保持穿刺部位清洁干燥，24小时内避免剧烈运动。若检查结果显示异常，应配合医生完善免疫分型、基因检测等后续检查，根据具体病因制定治疗方案。